Короткий політ дітей-"метеликів"

Про рідкісні хвороби й згадують рідко – лише раз на чотири роки, 29 лютого. Цього дня світ відмічає День так званих «сирітських» хвороб. Проте проблема рідкісних захворювань залишається постійною — лише в Європі налічується 25 млн хворих, при цьому у світі щотижня виявляють в середньому п'ять нових невивчених хвороб.
 
Рідкісними вчені називають такі хвороби або стани, що зустрічаються лише у однієї людини з 1500 осіб. За даними європейської організації EURORDIS нині нараховується біля 7000 таких хвороб. При цьому наразі вивчаються лише близько 2тис «сирітських» хвороб і лише для двадцяти семи з них розроблене лікування. На розробку одного препарату витрачається понад 15 років! Найжахливіше те, що ці хвороби торкаються насамперед дітей. Так, 52% дітей, які перебувають у дитячих стаціонарних відділеннях, — це діти зі спадковими хворобами. Половина з них помирають ще до першого року життя, у кожного другого хвороба супроводжується інтелектуальною недостатністю, у кожного п’ятого – хронічним больовим синдромом.
 
За словами доцента кафедри педіатрії та медичної генетики БДМУ Ірини Ластівки, нині в Україні діагностуються і лікуються такі рідкісні захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридози, мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, порушення окислення жирних кислот, онтогенетичні синдроми та інші. Проте досі не налагоджено єдиного реєстру з окремих нозологічних форм рідкісних хвороб. «Впродовж останнього часу медики Чернівецької області формують свій регіональний реєстр хворих з рідкісними захворюваннями, — каже Ірина Володимирівна. – На кінець 2012 року на Буковині нараховувалось 122 дитини віком до 14 років та 60 підлітків, у яких наявне рідкісне захворювання. Серед них 18 дітей з фенілкетонурією, 10 з муковісцидозом, 27 з вродженим гіпотиреозом, 11 з дефіцитом гормону росту. Є в області також діти з пухлиною Вільмса, ретинобластомою, серповидно-клімуколіпідозом, синдромом Марфана, синдромом Елерса-Данло, туберозним склерозом, синдромом Ретта».
 
Генетик каже, що окрім спадкової схильності велику роль у появі таких хвороб відіграє слабкий імунітет, погана екологія, високий радіаційний фон та вірусні інфекції. Крім того, чим старші батьки, які збираються завести дитину, тим більший ризик виникнення в їхньої дитини генетичної хвороби. Ознаки більшості з таких хвороб проявляються в дитинстві, однак близько половини захворювань проявляється в дорослому віці. Симптоми, які повинні насторожити лікаря та матір дитини — попрілості, тремтіння підборіддя, зригування, неспокійний сон, посмикування у новонародженого. За словами Ірини Володимирівни, частіше за все порушення обміну речовин перебігають під маскою дитячого сепсису, церебрального паралічу, розумової відсталості та епілепсії, яка не піддається лікуванню протисудомними препаратами.
 
Існують захворювання, що проявляються вже з перших годин внутрішньоутробного життя. Одна з таких хвороб — бульозний епідермоліз. Дітей, що страждають на цю недугу через їх тонку шкіру називають «метеликами». Гірка правда відкривається батькам в перші години народження такої дитини, коли тіло від дотику покривається пухирями, на місці яких утворюються рани, подібні до опіків. Пухирі на слизових перешкоджають нормальному прийму їжі. У випадку важких форм діти помирають від приєднання інфекції. Жодного дієвого способу лікування цієї недуги немає, єдиний вихід – симптоматична терапія та ретельний догляд, який потребує дороговартісних засобів імпортного виробництва. Наразі в Чернівецькій області є дитина, хвора на таку рідкісну хворобу, загалом в Україні проживає близько ста хворих на бульозний епідермоліз.
 
Недосконалий остеогенез – ще одна жахлива хвороба, яку іноді називають хворобою «скляних кісток». У діток із цих захворюванням настільки крихкі кістки, що вони ламаються вже при проходженні по пологових шляхах матері. Так, у Чернівецькій обласній дитячій лікарні зараз знаходиться немовля, яке отримало перелом ребер та ручки ще при народженні.
 
Одна з «найзатратніших» хвороб – фенілкетонурія. Це захворювання, при якому буханець хліба коштує 30 грн, кілограм борошна 60 грн, а баночка дитячого харчування 800-1000 грн. У США все дитяче харчування промарковане на вміст фенілаланіну та деяких інших амінокислот, тому батьки можуть з високою точністю визначити, скільки і які продукти можна давати дитині. В Україні цього немає. Ті продукти, які є в торговій мережі, не містять даних для хворих на фенілкетонурію, кількість фенілаланіну не вказується, тому батькам дуже важко розрахувати раціон. Крім того, в Європі існують заводи, які спеціалізуються на виробництві низькобілкових продуктів, проте знайти такі продукти на полицях українських магазинів дитячого харчування неможливо. Для цього потрібна державна підтримка, яка передбачає інвестиції для будівництва сучасних підприємств дитячого харчування лікувально-профілактичного призначення. Поки що в Україні існує лише імпортне харчування. Дітям до трьох років харчування видається безкоштовно за рахунок держбюджету, решті — з місцевих бюджетів. Нині у світі розроблені препарати для лікування фенілкетонурії, проте на вітчизняний ринок вони не заходять, оскільки в Україні немає закону, який би виділяв на це кошти.
 
Ще одним поширеним «рідкісним» захворюванням на сьогодні є муковісцидоз. При регулярному застосуванні сучасних засобів — панкреатичних ферментів, муколітиків, антибіотиків, гепатопротекторів та вітамінів, кінезітерапії, — в розвинутих країнах хворі доживають до 50 років. Середня тривалість в Україні вдвічі нижча.
 
Загалом в Україні проблема «сирітських» хвороб — головний біль всіх генетиків, адже у законодавстві немає чітко визначеного поняття «рідкісне захворювання». Як наслідок, — відсутні закони, що регулюють ситуацію з рідкісними хворобами й ліками для їхнього лікування. Крім того, Ірина Ластівка називає й такі проблеми, як обмеженість можливостей для діагностики більшості рідкісних захворювань, труднощі в доступі до лікування, відсутність освітніх програм для лікарів. Генетик вважає, що причиною цих проблем є недостатня взаємодія між органами державної влади та медичними працівниками. Минулого року на розгляд Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я був винесений законопроект, який передбачає визначити термін «рідкісне (орфанне) захворювання», започаткувати формування переліку рідкісних захворювань та надавати безоплатну медичну допомогу особам з рідкісними захворюваннями, які потребують високовартісних діагностичних та/або лікувальних засобів, та здійснювати їх соціальне обслуговування. Проте, далі законопроекту справа не пішла і питання «сирітських» хвороб досі залишається невирішеним.
 
Україна продовжує залишатись «нелояльною» зоною для рідкісних захворювань. З перших годин життя діти з генетичними захворюваннями вчаться виживати самостійно, бо який би не був страшним діагноз – їх воля до життя залишається сильнішою.

0 коментарів

Тільки зареєстровані та авторизовані користувачі можуть залишати коментарі.
або Зареєструватися. Увійти за допомогою профілю: Facebook або Вконтакте