Рідкісні, але сильні разом: у високосний день світ згадує про хворих з рідкісними хворобами

Двадцять дев’яте лютого – рідкість для календаря. Тому символічно, що саме цього дня відзначають специфічну дату — Міжнародний день хворих на рідкісні хвороби. Для світу це незвично, але разом з тим в Україні цей день набуває ще й сумного присмаку, — про хворих на «сирітські» хвороби діток згадують тільки 29 лютого – раз на чотири роки. А вони потребують нашої уваги щохвилинно. Як це – жити зі «скляними кістками» та купувати хліб по 30 гривень розповідали головний генетик Чернівецької області Ірина Ластівка та директор ГО «Рідкісні імунні захворювання» Галина Павук.

За оцінками експертів, рідкісні захворювання зустрічаються у 6-8% населення земної кулі, — розповідає Ірина Ластівка. Дві третини цих хворих – діти. При цьому досі немає чіткого визначення, що ж таке «сирітські», або як їх ще називають — орфанні хвороби. Акт про рідкісні захворювання каже наступне:  «рідкісними вважаються хвороби або стани, що зачіпають менше 200 тис. людей», або 1 людина на 1500 осіб.

Зважаючи на це, наприкінці 2011 року вчені нарахували більш як 7 тисяч «сирітських» хвороб. Кожні півроку до списку додається в середньому ще 170 хвороб, а щотижня з’являється п’ять нових, невизначених захворювань.

Негативною особливістю рідкісних захворювань є те, 65% з них є причиною інвалідності та має несприятливий прогноз, 35%  служать причиною смерті на першому році життя, 30% — у віці до 5 років. При цьому половина хворих дітей страждає на затримку нервово-психічного розвитку, порушення психомоторної активності або сенсорною недостатністю, а частина хворих відчуває постійний невгамовний біль.

На Буковині сьогодні зареєстровано більше сотні дітей до 14 років з рідкісними захворюваннями, та більше 50 підлітків. Серед хвороб, що зустрічаються в нашій області  – фенілкетонурія, муковісцидоз, гіпотиреоз, дефіцит гормону росту, недосконалий остеогенез та бульозний епідермоліз.

Щоб зрозуміти, що це таке, уявіть собі наступне: від самих звичайних продуктів вам стає зле, ваше тіло «пахне» мишами і вас часто судомить. Це – основні симптоми фенілкетонурії. Щоб никнути цих симптомів – вам доведеться купувати спеціальні продукти – буханку хліба за 30 гривень, чи баночку дитячого харчування за тисячу, адже, на відміну від Європи, українські виробники не поспішають виготовляти такі необхідні для хворих продукти. При муковісцидозі у вас будуть безпричинні бронхіти та пневмонії, а дихальні шляхи будуть забиті в’язким слизом. Лікування муковісцидозу в однієї людини обходиться державі у 24 тисячі доларів. Недосконалий остеогенез «подарує» скляні кістки, частина з яких зламається ще під час народження. А бульозний епідермоліз перетворить шкіру на ніжні крильця метеликів, на яких утворюються рани при найменшому дотику.

Звісно, в Україні проблема рідкісних захворювань з часом стає все актуальнішою, однак на практиці лікарі мало знають про ці стани, тому, як наслідок орфанні захворювання не діагностуються або діагностуються пізно. В Україні ситуацію з рідкісними захворюваннями ускладнює ще й те, що розробка нових препаратів для лікування економічно невигідна, тому вони вкрай дорого вартісні, а хворі стикаються з труднощами відносно доступу до лікування. Крім того, більшість лікарів досі не знає, як поводитися при підозрі у пацієнта на рідкісне захворювання, та й медичних установ, де є умови для діагностики та лікування цих хвороб,  вкрай недостатньо.

Тому, щоб донести важливість вивчення рідкісних захворювань не лише до лікарів, а й до звичайних українців, в Україні з’являються громадські організації, що опікуються хворими на орфанні захворювання та їх проблемами. У січні минулого року чотири з них — БО «ОБДХФ «Покоління»», ГО «Рідкісні імунні захворювання», БФ «Діти з гемофілією»,  ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», — об’єдналися в одну громадську спілку «ОРФАЛАЙФ-УКРАЇНА». Представник спілки Галина Павук  розповіла, що сьогодні спілка охоплює такі нозології рідкісних захворювань, як фенілкетонурія, гемофілія, первинні імунодефіцити, недосконалий остеогенез, синдром Ретта, ахондроплазія, гіпохондроплазія, хондродистрофія та нейрофіброматоз. Члени спілки організовують благодійні заходи, акції, просвітницькі кампанії щодо рідкісних нозологій. Крім того, активісти беруть участь у спільних засіданнях МОЗ України, створюють комісії та  підкомісії  для визначення необхідності в призначенні, відміні, перерозподілі лікарських засобів та відповідних харчових продуктів для спеціального дієтичного споживання, що закуповуються за рахунок коштів державного бюджету, громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Впродовж останнього року члени спілки добилися того, аби до Загального списку рідкісних захворювань внесли чимало нових захворювань, і тепер загальна кількість визначених державою рідкісних захворювань в Україні становить 256 позицій. Внесення хвороб у цей список життєво необхідно, адже  Основами законодавства України про охорону здоров’я передбачено, що громадяни з рідкісними (орфанними) захворюваннями безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування препаратами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.

Ірина Ластівка розповідає, що сьогодні для покращення ситуації лікарі-генетики Чернівецької  області формують Реєстр Орфанних хвороб серед дітей. Його мета – вчасно виявляти сім’ї з ризиком народження хворої  дитини. Також він дозволить здійснювати підрахунок потреби в препаратах, визначати об’єми фінансування, що зробить допомогу таким хворим більш адресною. Робота над реєстром проводиться на підставі повідомлень, які потрапляють з районів. Паліативна ж допомога хворим діткам надається, в основному, у відділеннях обласної  дитячої клінічної лікарні  та міської дитячої  клінічної лікарні Чернівців.

Разом з тим, добитися позитивних результатів щодо стану рідкісних захворювань на всеукраїнському рівні, за словами Ірини Ластівки, цілком можливо. Для цього потрібно створити і затвердити єдині клінічні протоколи і стандарти лікування хворих з рідкісними захворюваннями, створити перелік рідкісних препаратів з урахуванням міжнародного досвіду та розробити вітчизняні лікарські засоби для лікування орфанних захворювань та продукти спеціалізованого лікувального харчування.

Та, найважливіше, потрібно знати і розуміти, що ж таке, ці «сирітські» хвороби, щоб «пізнавати» тих, хто, народившись з ними, сам стає сиротою для суспільства.

 

0 коментарів

Тільки зареєстровані та авторизовані користувачі можуть залишати коментарі.
або Зареєструватися. Увійти за допомогою профілю: Facebook або Вконтакте